静脉血管栓塞易感基因突变位点检测

产品介绍

Product Introduction


背景介绍

VTE(静脉血管栓塞症)是继缺血性心脏病和卒中之后位列第三的最常见心血管疾病,因初期症状不明显,故被称为“隐形杀手”。多数人对冠心病、心肌梗死或脑卒中有一定认识,但很少有人真正了解静脉血栓栓塞症(VTE),它也是一种高发病率、高致残率、高死亡率的常见血管疾病。血液在深静脉内不正常凝结,会形成深静脉血栓形成(DVT),一旦深静脉血栓没有得到及时预防和处理,就会逐渐发展,并迁移至肺部,形成有潜在致命威胁的肺栓塞(PE)。

       静脉血栓的发病率和死亡率并不低。全世界每年下肢深静脉血栓的发病率为1‰,死亡率为22.3‰,在美国,每年有10~30万人死于静脉血栓,相关住院人数超过50万,患病率还在逐年上升。在欧洲,每年有50万人因此死亡,超过艾滋病、乳腺癌、前列腺癌、交通事故死亡人数之和。过去静脉血栓在中国一直被认为是少见疾病,但进入21世纪后国内静脉血栓诊断病例数迅速增加。

遗传性静脉血管栓塞和F5/F2基因

静脉血栓形成约有60%由遗传因素控制,F5基因和F2基因的突变会提高血流中凝血素的含量,妨碍身体正常溶解血栓的能力。F5基因是凝血因子5的基因,凝血因子5在调控凝血素转化成凝血酶的过程中起到重要的作用。F5基因上的突变导致凝血因子5的氨基酸序列改变,从而影响了整个调控通路。F2基因是表达凝血因子2的基因,会提高血流中凝血素的含量,妨碍身体正常溶解血栓的能力。

检测内容

检测遗传性静脉血管栓塞易感基因F5和F2的rs6025和rs1799963两个位点是否发生突变

检测意义

从生活方式的调整上,有针对性的预防遗传性静脉血管栓塞,早期干预,早期治疗


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