产品介绍

Spinal Muscular Atrophy, SMA



什么是SMA?


脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一组脊髓前角细胞变性、导致对称肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,为一种常见的运动神经元疾病,主要表现为肌肉萎缩、肌张力低、腱反射减弱、病理征阴性等。SMA 位列儿童致死性常染色体遗传病第 2 位,2016 年 12 月, SMA 治疗新药 Spinraza 获得 FDA 批准上市, 2019 年 2 月,国家药品监督管理局(NMPA) 批准了诺西那生钠注射液(美国及欧盟注册商品名 SPINRAZA®)在中国上市,诺西那生钠注射液是全球首个和目前唯一 一个脊髓性肌萎缩症治疗药物。


SMA分子流行病学

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产品应用

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